Autyzm jest jednostką chorobową doskonale ilustrującą pojęcie ekwifinalności – wiele różnych przyczyn może prowadzić do tego zespołu. To czy dziecko zostanie nim dotknięte zależy od jego podatności (polimorfizmy genowe) oraz od zetknięcia z potencjalnie
niebezpiecznymi czynnikami: występuje ogromna zmienność osobnicza w zdolności tolerowania różnych czynników środowiskowych – niektóre dzieci reagują patologicznie na czynniki, które większości nie stwarzają problemu.

Do czynników mogących mieć wpływ na powstanie choroby zalicza się infekcje bakteryjne i wirusowe, dysbiozę w obrębie przewodu pokarmowego, nadwrażliwości pokarmowe, względne niedobory mikroelementów i witamin, zatrucia metalami ciężkimi. Wszystko powyższe wymaga dokładnej i wszechstronnej diagnostyki. Tylko w ten sposób możemy wykryć potencjalny deficyt metaboliczny a niekiedy i przyczynę, i wdrożyć skuteczne leczenie. Tylko usunięcie przyczyn somatycznych i następnie terapia psychoterapeutyczna mogą doprowadzić do trwałej poprawy. Jeśli przyczyną zaburzeń jest patologiczna reakcja na bodźce środowiskowe diagnostyka pomoże w określeniu czego należy unikać w przyszłości aby nie dopuszczać do zaostrzeń choroby.

Badania diagnostyczne:

• D-arabinitol jest produktem metabolizmu drożdżaków z rodzaju Candida, jego
  obecność w moczu świadczy o kolonizacji jelit przez drożdżaki, co jest bardzo
  niekorzystne i wymaga leczenia.
• Kwas dihydroksyfenylopropionowy jest substancją metabolizowaną przez bakterie z
  rodzaju Clostridum,. Bakterie te produkują toksyczne związki, które powodują ciężkie
  stany zapalne.
• Kwas p-hydroksybenzoesowy jest degradowany z tyrozyny przez bakterie E-coli.
• Kwas benzoesowy jest wytwarzany przez liczne szczepy bakterii w wyniku dezaminacji z fenyloalaniny. W wątrobie jest on wiązany przez glicynę oraz witaminę B6 i przekształcany w kwas hipurowy. Podwyższone stężenia kwasu benzoesowego w moczu wskazują na brak tych mikroelementów. Jednakże należy zwrócić uwagę na fakt, że kwas benzoesowy jest przyjmowany do organizmu również wraz z pożywieniem (zawierają go np. śliwki, czarne jagody i borówki). Liczne produkty spożywcze zawierają ponadto środki konserwujące zawierające kwas benzoesowy.
• Kwas hipurowy może pojawić się w większych stężeniach w moczu, jeśli ze spożytych produktów do organizmu dostanie się większa ilość kwasu benzoesowego lub zostanie on utworzony w wyniku wzmożonego gnicia białka w jelicie
• Kwas fenylooctowy oraz kwas fenylopropionowy stanowią produkty degradacji fenyloalaniny nieprawidłowo sterowanej przez mikroorganizmy chorobotwórcze. Wykrycie ich wskazuje na patogenny, nadmierny przyrost flory bakteryjnej
• Kwas p-hydroksyfenylooctowy stanowi produkt degradacji tyrozyny zaś przyczyn należy szukać w nadmiernym zasiedleniu jelita cienkiego przez Gardia lamblia oraz niektóre bakterie beztlenowe. Te mikroorganizmy pojawiają się w dużej ilości przede wszystkim po resekcji jelita oraz w przypadku częstych terapii z użyciem antybiotyków (np. neomycny).
• Indykan stanowi produkt degradacji zaburzonego metabolizmu tryptofanu, który powstał w wyniku nadmiernego przyrostu masy bakterii w jelicie cienkim. Zwiększone wydalanie pojawia się przede wszystkim w przypadku schorzeń jelita cienkiego (celiakia), po operacjach chirurgicznych w obrębie jelita cienkiego (np. Jejuno-Ileo-Bypass) oraz w przypadku zablokowania przewodów żółciowych w wyniku niewydolności trzustki.
• Kwas winny jest kwasem karboksylowym, który jest zawarty w winogronach a poza tym, ze względu na swe właściwości smakowe oraz konserwujące jest używany jako dodatek do produktów spożywczych (E334). Organizm ludzki nie potrafi wytwarzać tego kwasu. Drożdżaki w jelicie są jednakże w stanie wytworzyć duże ilości kwasu winnego z cukru. Zwiększone wykrywanie tego metabolitu w moczu może w związku z tym stanowić sygnał wzmożonego przyrostu grzybów w jelicie.
• Szczepy bakterii tlenowych wytwarzają kwas trikarbalilowy z niecałkowicie zdegradowanych węglowodanów. Kwas trikarbalilowy ma działanie chelatujące i potrafi w ten sposób tworzyć kompleksy z magnezem, wapniem oraz cynkiem. Z tego wynikają niedobory tych mikroelementów.
• Marker dysbiozy: niestrawione aminokwasy i glukoza, które są wykorzystywane przez mikroorganizmy w jelicie do ich wzrostu i jednocześnie metabolizowane.